Haemophilia,
juga dieja hemofilia, adalah kelainan genetik sebagian besar diwariskan yang
merusak kemampuan tubuh untuk membuat pembekuan darah, sebuah proses yang
diperlukan untuk menghentikan pendarahan. Hal ini menyebabkan pendarahan lagi
setelah cedera, mudah memar, dan peningkatan risiko pendarahan di dalam sendi
atau otak manusia. Mereka yang mengalami penyakit ringan mungkin hanya memiliki
gejala setelah kecelakaan atau selama operasi. Perdarahan ke dalam sendi dapat
mengakibatkan kerusakan permanen sementara perdarahan di otak dapat
mengakibatkan sakit kepala jangka panjang, kejang, atau penurunan tingkat
kesadaran.
Ada
beberapa jenis hemofilia yaitu:
·
Hemofilia
A,
·
Hemofilia
B,
·
Hemofilia
C,
·
Parahaemophilia,
·
Dan
Diperoleh Hemofilia A.
Hemofilia
A, adalah kelainan genetik X-linked resesif mengakibatkan kekurangan fungsional
pembekuan Factor VIII. Hemofilia B, juga kelainan genetik X-linked resesif yang
melibatkan kurangnya fungsional pembekuan Factor IX. Hemofilia C, adalah
gangguan genetik autosomal yang melibatkan kurangnya fungsional pembekuan
Faktor XI. Hemofilia C tidak sepenuhnya resesif, sebagai individu heterozigot
juga menunjukkan peningkatan pendarahan.
Jenis
hemofilia dikenal sebagai parahaemophilia adalah bentuk ringan dan langka dan
karena kekurangan faktor V. Jenis ini dapat diwariskan atau diperoleh.
Bentuk
non-genetik hemofilia disebabkan oleh autoantibodi terhadap faktor VIII dan
dikenal sebagai diperoleh hemofilia A. hemofilia didapat dapat dikaitkan dengan
kanker, gangguan autoimun dan persalinan berikut.
Hemofilia
A mempengaruhi sekitar 1 5.000-10.000, sementara hemofilia B mempengaruhi
sekitar 1 dalam 40.000, laki-laki saat lahir. Sebagai hemofilia A dan B adalah
X-linked gangguan resesif betina sangat jarang terkena dampak. Beberapa wanita
dengan gen nonfungsional di salah satu kromosom X mungkin gejala ringan.
Hemofilia C terjadi sama pada kedua jenis kelamin dan sebagian besar ditemukan
di Yahudi Ashkenazi. Di tahun 1800-an hemofilia adalah umum dalam keluarga
kerajaan Eropa. Perbedaan antara hemofilia A dan B ditentukan pada tahun 1952.
Kata ini dari darah berarti haima Yunani αἷμα dan philia φιλία berarti cinta.
Hemofilia
biasanya mewarisi dari orang tua seseorang kromosom X dengan gen nonfungsional.
Jarang mutasi baru mungkin terjadi selama pengembangan awal atau hemofilia
dapat berkembang di kemudian hari karena antibodi membentuk terhadap faktor
pembekuan. Jenis lain termasuk, Acquired hemofilia dikaitkan dengan kanker,
gangguan autoimun, dan kehamilan. Diagnosis adalah dengan menguji darah karena
kemampuannya untuk menggumpal dan tingkat atas faktor pembekuan.
Pencegahan
hemofilia dapat terjadi dengan menghapus telur, pemupukan, dan menguji embrio
sebelum memindahkannya ke rahim. Pengobatan dengan mengganti faktor pembekuan
darah yang hilang. Hal ini dapat dilakukan secara rutin atau selama perdarahan.
Penggantian dapat terjadi di rumah atau di rumah sakit. Faktor-faktor pembekuan
yang dibuat baik dari darah manusia atau dengan metode rekombinan. Sampai
dengan 20% dari orang mengembangkan antibodi terhadap faktor-faktor pembekuan
yang membuat pengobatan lebih sulit. Obat desmopresin dapat digunakan pada
pasien dengan ringan hemofilia A. Studi terapi gen dalam percobaan manusia
awal.
SEJARAH
Abulcasis
merupakan Profesional medis pertama yang menggambarkan penyakit ini. Pada abad
kesepuluh ia menggambarkan keluarga yang laki-laki meninggal karena pendarahan
setelah trauma hanya kecil. Sementara banyak referensi deskriptif dan praktis
seperti lain untuk penyakit muncul di seluruh tulisan-tulisan sejarah, analisis
ilmiah tidak dimulai sampai awal abad kesembilan belas.
Pada
tahun 1803, John Conrad Otto, seorang dokter Filadelfia, menulis sebuah akun
tentang "disposisi hemoragik ada di keluarga tertentu" di mana ia
disebut laki-laki yang terkena "bleeders". Dia mengakui bahwa
gangguan itu turun-temurun dan bahwa itu mempengaruhi sebagian besar laki-laki
dan diturunkan oleh perempuan yang sehat. kertas adalah kertas kedua untuk
menggambarkan karakteristik penting dari gangguan genetik X-linked (kertas
pertama menjadi deskripsi buta warna oleh John Dalton yang mempelajari
keluarganya sendiri). Otto mampu melacak penyakit kembali ke seorang wanita
yang menetap di dekat Plymouth, NH pada tahun 1720. Gagasan yang mempengaruhi
laki-laki bisa lulus sifat tersebut ke anak-anak perempuan tidak terpengaruh
mereka tidak dijelaskan sampai 1813 ketika John F. Hay, menerbitkan sebuah akun
di The New England Journal of Medicine.
Pada
tahun 1924, seorang dokter Finlandia menemukan kelainan perdarahan herediter
mirip dengan hemofilia lokal di "Kepulauan Åland", sebelah barat daya
dari Finlandia. gangguan perdarahan ini disebut "Von Willebrand
Disease".
Istilah
"hemofilia" berasal dari istilah "haemorrhaphilia" yang
digunakan dalam deskripsi kondisi yang ditulis oleh Friedrich Hopff pada tahun
1828, sementara ia adalah seorang mahasiswa di Universitas Zurich. Pada tahun
1937, Patek dan Taylor, dua dokter dari Harvard, menemukan globulin
anti-haemophilic. Pada tahun 1947, Pavlosky, seorang dokter dari Buenos Aires,
ditemukan hemofilia A dan hemofilia B menjadi penyakit yang terpisah dengan
melakukan tes laboratorium. Tes ini dilakukan dengan mentransfer darah satu
hemofilia untuk hemofilia lain. Fakta bahwa ini diperbaiki masalah pembekuan
menunjukkan bahwa ada lebih dari satu bentuk hemofilia.
Menurut
John C. Otto, 1803
"Sekitar tujuh atau delapan puluh tahun yang
lalu, seorang wanita dengan nama Smith, menetap di sekitar Plymouth, New
Hampshire, dan ditransmisikan keanehan berikut untuk keturunannya. Ini adalah
salah satu, ia mengamati, yang keluarganya sayangnya subjek, dan telah menjadi
sumber tidak hanya dari perhatian besar, tetapi sering penyebab kematian. Jika
awal setidaknya dibuat pada kulit beberapa dari mereka, sebagai manusia
hemorrhagy akhirnya akan terjadi seolah-olah luka terbesar yang ditimbulkan.
(...) Jadi terjamin adalah anggota keluarga ini konsekuensi yang mengerikan
dari luka setidaknya, bahwa mereka tidak akan menderita diri mereka berdarah
pertimbangan apapun, kehilangan hubungan dengan tidak mampu menghentikan debit
disebabkan oleh operasi ini. "
TANDA DAN GEJALA
Gejala
karakteristik berbeda dengan tingkat keparahan. Gejala umum episode perdarahan
internal atau eksternal, yang disebut "berdarah". Orang dengan lebih
hemofilia parah menderita pendarahan lebih parah dan lebih sering, sementara
orang-orang dengan hemofilia ringan biasanya menderita gejala yang lebih ringan
kecuali setelah operasi atau trauma yang serius. Dalam kasus gejala hemofilia
moderat adalah variabel yang memanifestasikan sepanjang spektrum antara bentuk
parah dan ringan.
Dalam
kedua hemofilia A dan B, ada perdarahan spontan tetapi waktu perdarahan normal,
waktu protrombin normal, waktu trombin normal, tapi lama waktu tromboplastin
parsial. perdarahan internal adalah umum pada orang dengan hemofilia berat dan
beberapa individu dengan hemofilia moderat. Jenis yang paling karakteristik
dari perdarahan internal berdarah bersama dimana darah masuk ke dalam ruang
sendi. Hal ini paling umum dengan penderita hemofilia parah dan dapat terjadi
secara spontan (tanpa trauma jelas). Jika tidak segera diobati, perdarahan
sendi dapat mengakibatkan kerusakan sendi permanen dan cacat. Perdarahan ke
dalam jaringan lunak seperti otot dan jaringan subkutan kurang parah namun
dapat menyebabkan kerusakan dan membutuhkan perawatan.
Anak-anak
dengan ringan sampai sedang hemofilia mungkin tidak memiliki tanda-tanda atau
gejala pada saat lahir terutama jika mereka tidak menjalani sunat. Gejala
pertama mereka sering memar sering dan besar dan hematoma dari sering benjolan
dan jatuh karena mereka belajar berjalan. Pembengkakan dan memar dari
perdarahan pada sendi, jaringan lunak, dan otot juga dapat terjadi. Anak-anak
dengan hemofilia ringan mungkin tidak memiliki gejala nyata selama
bertahun-tahun. Seringkali, tanda pertama pada penderita hemofilia sangat
ringan adalah pendarahan berat dari prosedur gigi, kecelakaan, atau operasi.
Wanita yang pembawa biasanya memiliki faktor pembekuan yang cukup dari satu gen
normal mereka untuk mencegah masalah pendarahan serius, meskipun beberapa
mungkin hadir penderita hemofilia sebagai ringan.
Komplikasi
komplikasi
berat jauh lebih umum pada kasus hemofilia berat dan sedang. Komplikasi mungkin
timbul dari penyakit itu sendiri atau dari pengobatannya:
·
Perdarahan
internal yang mendalam, misalnya perdarahan deep-otot, yang menyebabkan
pembengkakan, mati rasa atau nyeri anggota badan.
·
Kerusakan
sendi dari haemarthrosis (haemophilic arthropathy), berpotensi dengan sakit
parah, cacat, dan bahkan kehancuran pengembangan bersama dan melemahkan
arthritis.
·
Transfusi
infeksi menular dari transfusi darah yang diberikan sebagai pengobatan.
·
Efek
samping pembekuan pengobatan faktor, termasuk pengembangan inhibitor kekebalan
tubuh yang membuat penggantian faktor kurang efektif.
·
Perdarahan
intrakranial adalah keadaan darurat medis serius yang disebabkan oleh
penumpukan tekanan di dalam tengkorak. Hal ini dapat menyebabkan disorientasi,
mual, kehilangan kesadaran, kerusakan otak, dan kematian.
Artropati
Haemophilic ditandai dengan sinovitis proliferatif kronis dan kerusakan tulang
rawan. Jika perdarahan intra-artikular tidak dikeringkan awal, dapat
menyebabkan apoptosis kondrosit dan mempengaruhi sintesis proteoglikan. The
hipertrofi dan rapuh lapisan sinovial ketika mencoba untuk menghilangkan darah
yang berlebihan mungkin lebih cenderung mudah rebleed, yang mengarah ke
lingkaran setan hemarthrosis-sinovitis-hemarthrosis. Selain itu, deposisi besi
di sinovium dapat menginduksi respon inflamasi mengaktifkan sistem kekebalan
tubuh dan merangsang angiogenesis, mengakibatkan tulang rawan dan tulang kerusakan.
Faktor Genetika
Wanita
memiliki dua X-kromosom, laki-laki memiliki satu X dan satu kromosom Y. Karena
mutasi yang menyebabkan penyakit ini terkait-X resesif, seorang wanita membawa
cacat pada salah satu nya X-kromosom mungkin tidak akan terpengaruh oleh hal
itu, sebagai setara alel pada kromosom yang lain harus mengekspresikan dirinya
untuk menghasilkan faktor pembekuan yang diperlukan, karena untuk X inaktivasi.
Namun, kromosom Y pada pria tidak memiliki gen untuk faktor VIII atau IX. Jika
gen yang bertanggung jawab untuk produksi faktor VIII atau faktor IX hadir di
X-kromosom laki-laki kekurangan tidak ada setara pada kromosom Y untuk
membatalkan keluar, sehingga gen kekurangan tidak bertopeng dan gangguan akan
berkembang.
Karena
laki-laki menerima satu kromosom X dari ibunya, anak seorang perempuan sehat
diam-diam membawa gen kekurangan akan memiliki kesempatan 50% mewarisi gen dari
dia dan dengan itu penyakit; dan jika ibunya terkena hemofilia, ia akan
memiliki kesempatan 100% menjadi hemofilia a. Sebaliknya, bagi perempuan untuk
mewarisi penyakit, ia harus menerima dua kekurangan X-kromosom, satu dari
ibunya dan yang lainnya dari ayahnya (karena itu yang harus menjadi hemofilia
sendiri). Oleh karena itu hemofilia jauh lebih umum di antara laki-laki
daripada perempuan. Namun, adalah mungkin bagi operator perempuan untuk menjadi
penderita hemofilia ringan karena lyonisation (inaktivasi) dari X-kromosom. anak
perempuan hemofilia lebih umum daripada dulu, sebagai pengobatan ditingkatkan
untuk penyakit ini telah memungkinkan lebih hemofilia laki-laki untuk bertahan
hidup sampai dewasa dan menjadi orang tua. betina dewasa mungkin mengalami
menorrhagia (periode berat) karena kecenderungan perdarahan. Pola pewarisan
adalah tipe silang. Jenis pola juga terlihat pada buta warna.
Seorang
ibu yang carrier memiliki kesempatan 50% dari melewati rusak X-kromosom untuk
putrinya, sementara ayah yang terkena akan selalu lulus pada gen yang terkena
dampak untuk putrinya. Seorang anak tidak bisa mewarisi gen cacat dari ayahnya.
Ini adalah sifat resesif dan dapat diteruskan jika kasus-kasus yang lebih parah
dengan pengujian carrier.Genetic dan konseling genetik dianjurkan untuk
keluarga dengan hemofilia. pengujian Prenatal, seperti amniocentesis, tersedia
untuk wanita hamil yang mungkin menjadi pembawa kondisi.
Seperti
dengan semua gangguan genetik, tentunya juga mungkin bagi manusia untuk
memperoleh secara spontan melalui mutasi, bukan mewarisi itu, karena mutasi
baru di salah satu gamet orang tua mereka. akun mutasi spontan untuk sekitar
33% dari semua kasus hemofilia A. Sekitar 30% kasus hemofilia B adalah hasil
dari mutasi gen spontan.
Jika
seorang wanita melahirkan anak hemofilia, baik perempuan adalah pembawa untuk
kelainan darah atau hemofilia adalah hasil dari mutasi spontan. Sampai tes DNA
langsung modern, namun, itu tidak mungkin untuk menentukan apakah seorang
wanita dengan hanya anak-anak yang sehat adalah pembawa atau tidak. Umumnya,
anak-anak lebih sehat melahirkan, semakin tinggi probabilitas bahwa dia tidak
carrier.
Jika
laki-laki menderita dengan penyakit dan memiliki anak dengan wanita yang bahkan
tidak carrier, putrinya akan menjadi pembawa hemofilia. anak-anaknya, namun,
tidak akan terpengaruh dengan penyakit. Penyakit ini X-linked dan ayah tidak
bisa lewat hemofilia melalui Y-kromosom. Pria dengan gangguan tersebut kemudian
tidak lebih mungkin untuk meneruskan gen untuk anak-anak mereka daripada
perempuan pembawa, meskipun semua anak perempuan mereka Sire akan menjadi
pembawa dan semua anak mereka ayah tidak akan memiliki hemofilia (kecuali ibu
adalah pembawa).
Ada
banyak mutasi yang berbeda yang menyebabkan setiap jenis hemofilia. Karena
perbedaan perubahan pada gen yang terlibat, orang-orang dengan hemofilia sering
memiliki beberapa tingkat faktor pembekuan aktif. Individu dengan faktor aktif
kurang dari 1% diklasifikasikan sebagai memiliki hemofilia parah, orang-orang
dengan faktor aktif 1-5% memiliki hemofilia moderat, dan mereka dengan
hemofilia ringan memiliki antara 5-40% dari tingkat normal faktor pembekuan
aktif.
DIAGNOSIS
Hemofilia
A dapat menirukan dengan penyakit von Willebrand.
·
Secara
signifikan dapat mempengaruhi sebanyak 1 dari 10.000 orang.
·
Jenis
2A, di mana penurunan kadar von Willebrand Factor dapat menyebabkan proteolisis
prematur Factor VIII. Berbeda dengan hemofilia, vWD tipe 2A diwariskan dalam
mode dominan autosomal.
·
Proteolisis
dari Faktor VIII. Berbeda dengan hemofilia, vWD tipe 3 diwariskan secara
autosomal resesif mode.
Selain
itu, kasus yang parah kekurangan vitamin K dapat hadir gejala yang mirip dengan
hemofilia. Hal ini karena vitamin K diperlukan untuk tubuh manusia untuk
memproduksi beberapa faktor protein pembekuan. kekurangan vitamin ini jarang
terjadi pada orang dewasa dan anak-anak yang lebih tua tetapi adalah umum pada
bayi baru lahir. Bayi dilahirkan dengan tingkat alami rendah vitamin K dan
belum memiliki flora usus simbiosis untuk benar mensintesis vitamin mereka
sendiri K. Perdarahan masalah karena kekurangan vitamin K pada bayi dikenal
sebagai "penyakit hemoragik pada bayi baru lahir". Untuk menghindari
komplikasi ini, bayi baru lahir secara rutin disuntik dengan suplemen vitamin
K.
Faktor Pembekuan
·
Faktor
pembekuan biasanya tidak diperlukan dalam hemofilia ringan. Dalam hemofilia
moderat faktor pembekuan biasanya hanya dibutuhkan ketika terjadi perdarahan
atau untuk mencegah pendarahan dengan peristiwa-peristiwa tertentu. Dalam
hemofilia berat penggunaan pencegahan sering direkomendasikan dua atau tiga
kali seminggu dan dapat terus hidup. pengobatan cepat perdarahan menurun
kerusakan tubuh.
·
Faktor
VIII digunakan dalam hemofilia A dan faktor IX di hemofilia B. faktor pengganti
dapat berupa terisolasi dari serum manusia darah, rekombinan, atau kombinasi
dari keduanya. Beberapa orang mengembangkan antibodi (inhibitor) terhadap
faktor pengganti yang diberikan kepada mereka, sehingga jumlah faktor harus
ditingkatkan atau produk pengganti non-manusia harus diberikan, seperti faktor
babi VIII.
·
Jika
seseorang menjadi tahan api faktor pengganti koagulasi akibat beredar
inhibitor, ini mungkin sebagian diatasi dengan rekombinan VII faktor manusia.
Pada
awal 2008, Amerika Serikat Food and Drug Administration (FDA) menyetujui faktor
anti-haemophilic, rekayasa genetika dari gen sel ovarium hamster Cina. Sejak
tahun 1993 produk rekombinan faktor (yang biasanya dibiakkan di hamster ovary
(CHO) sel kultur jaringan Cina dan melibatkan sedikit, jika ada produk plasma
manusia) telah tersedia dan telah banyak digunakan di negara-negara barat kaya.
Sementara produk rekombinan faktor pembekuan menawarkan kemurnian dan keamanan
yang lebih tinggi, mereka, seperti konsentrat, sangat mahal, dan umumnya tidak
tersedia di negara berkembang. Dalam banyak kasus, produk faktor apapun sulit
diperoleh di negara-negara berkembang.
Faktor
pembekuan yang baik diberikan preventif atau on-demand. Penggunaan pencegahan
melibatkan infus pembekuan faktor pada jadwal rutin untuk menjaga tingkat
pembekuan yang cukup tinggi untuk mencegah pendarahan spontan. On-demand (atau
episodik) pengobatan melibatkan mengobati perdarahan setelah mereka muncul.
Pada tahun 2007, sidang membandingkan pengobatan on-demand dari anak laki-laki
(<30 bulan) dengan hemofilia A dengan pengobatan profilaksis (infus 25 IU /
kg berat badan Faktor VIII setiap hari) sehubungan dengan efeknya pada
pencegahan joint penyakit. Ketika anak-anak mencapai usia 6 tahun, 93% dari
mereka dalam kelompok profilaksis dan 55% dari mereka dalam kelompok
episodik-terapi memiliki indeks gabungan struktur normal pada MRI. pengobatan
profilaksis, bagaimanapun, mengakibatkan biaya rata-rata $ 300,000 per tahun.
Penulis editorial yang diterbitkan dalam edisi yang sama dari NEJM mendukung
gagasan bahwa pengobatan profilaksis tidak hanya lebih efektif dari pada
pengobatan permintaan tetapi juga menunjukkan bahwa mulai setelah serius
perdarahan-sendi terkait pertama mungkin lebih efektif daripada menunggu sampai
usia tetap untuk memulai.
Desmopresin
(DDAVP) dapat digunakan pada pasien dengan hemofilia ringan A. Asam traneksamat
atau asam aminokaproat epsilon dapat diberikan bersama dengan faktor pembekuan
untuk mencegah pemecahan bekuan.
Obat
nyeri, steroid, dan terapi fisik dapat digunakan untuk mengurangi rasa sakit
dan pembengkakan di sendi yang terkena.
Kontraindikasi
Antikoagulan
seperti heparin dan warfarin merupakan kontraindikasi untuk orang dengan
hemofilia karena ini dapat memperburuk kesulitan pembekuan. Juga kontraindikasi
adalah mereka obat yang memiliki "pengencer darah" efek samping.
Misalnya, obat-obatan yang mengandung aspirin, ibuprofen, atau naproxen sodium
tidak harus diambil karena mereka juga dikenal memiliki efek samping perdarahan
berkepanjangan.
Juga
kontraindikasi adalah kegiatan dengan kemungkinan tinggi dari trauma, seperti
sepeda motor dan skateboard. olahraga populer dengan tingkat yang sangat tinggi
dari kontak fisik dan cedera seperti sepak bola Amerika, hoki, tinju, gulat,
dan rugby harus dihindari oleh penderita hemofilia. olahraga aktif lainnya
seperti sepak bola, bisbol, dan basket juga memiliki tingkat tinggi cedera,
tapi harus secara keseluruhan kurang kontak dan harus dilakukan dengan
hati-hati dan hanya berkonsultasi dengan dokter.
PROGNOSA
Seperti
kebanyakan aspek gangguan, harapan hidup bervariasi dengan tingkat keparahan
dan perawatan yang memadai. Orang dengan hemofilia berat yang tidak menerima,
pengobatan modern yang memadai telah sangat dipersingkat rentang hidup dan
sering tidak mencapai kematangan. Sebelum tahun 1960-an ketika pengobatan yang
efektif menjadi tersedia, harapan hidup rata-rata hanya 11 tahun. Pada tahun
1980 masa hidup dari hemofilia rata menerima pengobatan yang tepat adalah 50-60
tahun. Hari ini dengan perawatan yang tepat, laki-laki dengan hemofilia
biasanya memiliki kualitas yang mendekati normal hidup dengan umur rata-rata
sekitar 10 tahun lebih pendek daripada laki-laki tidak terpengaruh.
Sejak
1980-an penyebab utama utama kematian orang dengan hemofilia berat telah
bergeser dari perdarahan HIV / AIDS diperoleh
melalui pengobatan dengan produk darah yang terkontaminasi. Penyebab utama
kedua kematian terkait dengan komplikasi hemofilia parah intrakranial
perdarahan yang saat ini menyumbang sepertiga dari semua kematian orang dengan
hemofilia. Dua penyebab utama lain dari kematian termasuk infeksi hepatitis menyebabkan sirosis dan obstruksi dari
udara atau aliran darah karena perdarahan jaringan lunak.
Epidemiologi
Hemofilia
jarang, dengan hanya sekitar 1 contoh di setiap 10.000 kelahiran (atau 1 dari
5.000 kelahiran laki-laki) untuk hemofilia A dan 1 di antara 50.000 kelahiran
untuk hemofilia B. Sekitar 18.000 orang di Amerika Serikat memiliki hemofilia.
Setiap tahun di AS, sekitar 400 bayi lahir dengan gangguan tersebut. Hemofilia
biasanya terjadi pada laki-laki dan kurang sering pada wanita. Diperkirakan
sekitar 2500 Kanada memiliki hemofilia A, dan sekitar 500 Kanada memiliki
hemofilia B.
TERAPI GEN
Pada
mereka dengan hemofilia berat, terapi gen dapat mengurangi gejala kepada mereka
bahwa seseorang ringan atau sedang dengan hemofilia mungkin. Hasil terbaik
telah ditemukan di hemofilia B. Pada 2016 tahap penelitian awal manusia sedang
berlangsung dengan beberapa situs merekrut peserta. Saat ini tidak pengobatan
yang diterima untuk hemofilia.